Cuando a James Hicks, de 75 años, le diagnosticaron insuficiencia cardíaca, pareció el principio del fin.

El Sr. Hicks, extrabajador ferroviario de Rogers, Arkansas, había lidiado discretamente con varios problemas de salud, desde el síndrome del túnel carpiano en ambos brazos hasta reemplazos de rodilla. Pero ahora su corazón se estaba rindiendo, y los médicos lo atribuyeron al desgaste de la edad. "No hay cirugía que pueda solucionar esto", dijo.

Al poco tiempo, el Sr. Hicks ya no podía caminar desde el partido de baloncesto de la preparatoria de su nieto hasta el auto sin detenerse varias veces para recuperar el aliento. Se le hinchaban los pies y los tobillos si no los elevaba. Sentía que su corazón latía descontroladamente, incapaz de encontrar un ritmo estable. Los médicos del Sr. Hicks probaron media docena de medicamentos diferentes, pero nada realmente le ayudó.

No fue hasta 2023, unos 10 años después del diagnóstico original, que un cardiólogo local planteó la posibilidad de amiloidosis cardíaca, una forma poco conocida de insuficiencia cardíaca.

En los últimos 50 años, la insuficiencia cardíaca se ha convertido en una de las causas de muerte cardíaca de mayor crecimiento . Durante mucho tiempo se consideró una enfermedad del envejecimiento, causada por cambios graduales pero inevitables en el corazón. Sin embargo, los médicos están descubriendo que alrededor del 15 % de los casos se deben a una proteína anómala llamada amiloide, quizás más conocida por su papel en el Alzheimer. Mientras que un tipo de amiloide enreda neuronas en el cerebro, otros se infiltran en el corazón, lo que provoca rigidez muscular y reduce su capacidad para bombear sangre.

Hasta hace poco, la amiloidosis cardíaca era una sentencia de muerte, pero la llegada de nuevos medicamentos, incluyendo dos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) el año pasado, ha hecho que esta enfermedad sea cada vez más manejable. "No deberíamos ser fatalistas: 'Estás cansado, te falta el aire, simplemente estás viejo'", dijo la Dra. Michelle Kittleson, cardióloga del Centro Médico Cedars-Sinai. "Hay mucha esperanza para las personas con insuficiencia cardíaca".

Diagnósticos en aumento

Durante décadas, la amiloidosis cardíaca se consideró una enfermedad rara. Sus primeros síntomas incluyen el síndrome del túnel carpiano, un estrechamiento de la columna vertebral y una rotura del tendón del bíceps, a medida que las placas amiloides se acumulan por todo el cuerpo. Sin embargo, debido al escaso conocimiento de la afección, a los médicos les resultaba difícil atar cabos.

Y había pocos incentivos para hacerlo, dijo el Dr. Kittleson, porque sin ningún tratamiento para la amiloidosis cardíaca, solo podían quedarse de brazos cruzados y ver cómo los pacientes sucumbían a la enfermedad.

Recibir el diagnóstico fue como adentrarse en la oscuridad, dijo Ozzie Giglio, de 64 años, quien se enteró de que tenía amiloidosis cardíaca en 2016. Recordó que su médico le dijo: «Quiero incluirte en la lista de espera para un trasplante de corazón de inmediato. Es la única manera de salvarte la vida».

Pero a medida que los investigadores desarrollaron métodos más sencillos para detectar la amiloidosis cardíaca, se diagnosticó a más pacientes , afirmó el Dr. Mathew Maurer, cardiólogo del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. En lugar de tener que realizar una biopsia del corazón, los médicos ahora pueden usar un escáner que ilumina las placas amiloides y analizar la sangre y la orina de los pacientes para detectar la proteína anormal, añadió.

Sin embargo, el punto de inflexión para la amiloidosis cardíaca fue el desarrollo de tratamientos eficaces. Ahora que los médicos pueden ayudar realmente a los pacientes, se produjo un auge en el reconocimiento, afirmó el Dr. Kittleson.

Los expertos creen que la amiloidosis cardíaca es más común entre hombres, adultos mayores de 75 años y personas de raza negra. Sin embargo, nadie lo sabe con certeza, ya que muchos pacientes no se realizan pruebas. "No puedo dar una estimación de la prevalencia, pero claramente, estamos en la punta del iceberg en las poblaciones de mayor edad", afirmó el Dr. Kittleson.

Los nuevos medicamentos salvan vidas

Lo que hace que la amiloidosis cardíaca sea tan mortal es que la proteína anormal se introduce entre las fibras del corazón, endureciendo el músculo y alterando el ritmo cardíaco , explicó el Dr. Pablo Quintero Pinzón, cardiólogo del Centro Médico Beth Israel Deaconess. Algunas formas son hereditarias; otras se presentan espontáneamente por razones que los expertos aún desconocen.

Hay dos tipos de proteínas mal plegadas que generalmente causan amiloidosis cardíaca, pero los nuevos medicamentos se dirigen sólo a una de ellas, la transtiretina, ya sea silenciando su producción o estabilizando la molécula para que no se infiltre en el corazón, dijo el Dr. Quintero.

Los ensayos publicados en el New England Journal of Medicine, financiados por compañías farmacéuticas, demostraron que estos nuevos fármacos ( tafamidis , acoramidis y vutrisirán ) preservaron la calidad de vida y redujeron las muertes entre un 25 % y un 35 % en comparación con el placebo. En el ensayo más reciente, los pacientes que recibieron vutrisirán vivieron casi tanto como la población general.

“Podríamos estar viviendo en una época en la que moriremos de amiloidosis cardíaca en lugar de a causa de ella”, dijo el Dr. Kittleson.

El Journal of American College of Cardiology dedicó su último número el lunes a la amiloidosis cardíaca . Una nueva investigación muestra cómo el vutrisirán mejora algunos indicadores de relajación cardíaca y daño muscular , a la vez que previene un mayor deterioro de la contracción cardíaca y la tensión parietal.

Con las herramientas de diagnóstico actuales, no existen métodos eficaces para saber si los pacientes con amiloidosis cardíaca están respondiendo al tratamiento. Sin embargo, estos nuevos hallazgos sugieren que los médicos pueden usar ecocardiogramas y biomarcadores sanguíneos para monitorear la evolución de los pacientes y, potencialmente, predecir la supervivencia, afirmó el Dr. Quintero, quien no participó en esta investigación.

Cuando a Marc Israel le diagnosticaron la enfermedad en 2020, los médicos le dijeron que tenía una expectativa de vida de 12 a 18 meses sin tratamiento. Pero el Sr. Israel, de 77 años, pudo empezar a tomar tafamidis rápidamente. "Y aquí estoy, cinco años después", dijo.

Quedan varias preguntas

A pesar de todos sus beneficios, estos medicamentos no curan la enfermedad; simplemente "congelan" a los pacientes en cualquier etapa de insuficiencia cardíaca en la que se encuentren, explicó el Dr. Kittleson. La capacidad de los medicamentos para reducir el riesgo de muerte también disminuye drásticamente con el tiempo.

Por eso es tan importante el diagnóstico temprano, y por eso los investigadores esperan con entusiasmo los resultados de un nuevo fármaco diseñado para eliminar el amiloide del corazón incluso después de su acumulación.

También persiste la duda de cuántos pacientes podrán costear los medicamentos. Son increíblemente caros, con un costo de entre $250,000 y $500,000 al año. Medicare cubre los tres medicamentos, por lo que la mayoría de los pacientes no pagará más de $2,000 de su bolsillo al año. Sin embargo, esto sigue representando una carga considerable para el sistema de salud en general, afirmó el Dr. Maurer.

Para los pacientes, el tratamiento puede cambiarles la vida. Con la amiloidosis cardíaca y las irregularidades del ritmo cardíaco bajo control, el Sr. Hicks ha vuelto a recorrer 160 kilómetros semanales en bicicleta eléctrica y a levantar mancuernas en el gimnasio de su casa. "Ya no me siento como si tuviera 75 años; me siento mucho más joven", dijo. "Es difícil pensar que realmente tengo alguna enfermedad " .